关于我省欠发达地区儿童先天性疾病防治情况的专题视察报告
省政协第5视察团
根据省政协常委会工作安排，以省政协科教卫体委员会副主任彭炜为团长的省政协第5视察团，于
一、我省欠发达地区儿童先天性疾病防治的现状
近年来，我省各级政府高度重视儿童先天性疾病的防治工作，卫生部门认真贯彻落实“以保健为中心，保健与临床相结合”的妇幼卫生方针，在先天性心脏病和地中海贫血等先天性疾病的防治工作方面取得了一定成效。
1、 建立网络，三级防治体系初步建立。为减少出生缺陷和残疾，我省建立了省、市、县婚前和孕前医学保健、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查三级防治体系。2004年，省卫生厅发文要求各有关医疗保健机构免费开展婚前医学咨询和指导。至2007年，珠江三角洲地区已基本实现免费婚前医学检查与指导，珠海、佛山在此基础上增加了免费产前筛查。目前全省共有产前筛查机构297间，年筛查量40万人；19间产前诊断技术服务机构，为高危孕妇提供遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传等产前诊断技术服务。2009年，省卫生厅开始实施妇幼安康工程，遴选出省人民医院、南方医院、省妇幼保健院等一批骨干医院，分别作为先天性心脏病防治、地中海贫血防治、产前诊断、新生儿疾病筛查的技术指导单位，为各地培训出生缺陷防治技术骨干，进一步完善了全省出生缺陷防治网络。去年，全省共筛查40多万胎儿，产前诊断13万例，其中经产前筛查、诊断，发现异常胎儿9896例，对2365例严重异常胎儿实施终止妊娠，避免了重症缺陷儿的出生；为出生后及时治疗可以康复的疾病争取了时机。
2、 突出重点，加强对先天性心脏病和地中海贫血等疾病的防治。先天性心脏病和地中海贫血是我省主要的先天性疾病。如果及早发现，及早处理，先天性心脏病患者可以取得较好的医疗效果，否则，则将严重威胁身体健康。地中海贫血患者及时排查的意义更大，重症地中海贫血患者需终生输血，且很少活到30岁以上的，类似这种疾病，不仅给个人和家庭，而且给社会带来沉重的负担。因此，及时筛查，及时发现，及时中止妊娠是最有效的处理办法。2004年，我省在全国率先成立了“广东省先天性心脏病防治监测网”，以省人民医院为主要技术平台，现有参加单位36个，覆盖了全省各地区，我省先天性心脏病发现率从2000年的7.9/万提高到2010年的89.22/万。为加强先天性心脏病和地中海贫血的防治，我省制定了一系列规范性的文件，为产前筛查与产后治疗的一体化服务提供了技术规范；加强对基层卫生系统相关医务人员专业知识的培训和指导。河源、揭阳两市高度重视儿童先天性疾病防治工作，将其作为一项民心工程，从预防、宣传、信息收集、筛查、登记到体检、申报、手术、评估各个环节，都做了大量深入细致的组织协调工作，专门成立了由有关部门领导、医院知名专家和基层工作人员组成的工作小组，负责收集信息，筛查手术适应症，确定定点医院和体检筛查的基础工作。2007年起，省民政厅、慈善总会和广州军区广州总医院联合在我省多个市、县（市、区）开展救治低保贫困家庭和重点优抚对象家庭18岁以下先天性心脏病患者的“大爱救心”行动，共投入资金6700多万元，救治患者2800余例，并通过与各地政府、有关部门和医疗机构合作，对当地医院在救治先天性心脏病方面给予技术指导，帮助当地提高医疗保障水平。
通过视察，我们也发现一些亟待解决的问题：
1、防治网络需进一步完善。婚检、产检和新生儿疾病筛查这三道关口对预防出生缺陷，减少新生儿致残率，提高人口素质，减轻家庭和社会负担，意义重大。但我省防治出生缺陷的三级网络能力建设发展不均衡，优势资源主要集中在珠江三角洲地区，欠发达地区出生缺陷防治机构亟待建立和加强。目前，群众主动参与婚检的意识不强；欠发达地区的一些基层医疗机构（包括部分市级医院）技术力量薄弱，缺乏孕检和新生儿筛查的高素质人才，仪器设备比较落后。在先天性心脏病和地中海贫血儿童的防治上，一些基层医务人员连血象检查单和B超检查单都不会看，造成诊断不及时，延误患儿最佳治疗时间。一些地级市医院尚未开展规范化的筛查、诊断工作，也不能独立开展复杂的心脏病手术。
2、防治经费亟待增加。由于基本医疗保障制度不够完善和投入不足，部分农村贫困患儿没有得到及时有效治疗。能够得到治疗的患儿，高昂的费用也给患者家庭和社会带来沉重的负担，“因病致贫”、“因病返贫”现象并不在少数。卫生、社保、民政、慈善部门在医疗保障和医疗救助领域积极依靠和发挥社会力量，开展了相关工作，取得了一定效果，但整体合力尚未形成。一些基层医疗机构，特别是欠发达地区的基层由于缺乏经费，连血象仪和B超机都没有，能力建设问题亟待解决。作为防治先天性疾病的医疗保健机构缺乏专项经费的支持，难以开展先天性疾病的病因学研究，不利于提高防治水平。
3、宣传培训工作需进一步加强。在城市和农村，多数人医学保健知识欠缺，对先天性疾病的防治观念不强。取消强制婚检后，广州等大城市婚检率一度跌到4%以下。孕检涉及到孕妇和胎儿整个孕期的安全，欠发达地区受观念、资金和医疗条件的影响，特别是偏远山区，交通不便，经济落后，多数孕妇不愿到较远的县城进行产检，产前筛查工作因此得不到落实。农村地区先天性疾病的患儿往往是出现了症状才到医院就诊，而且部分患儿家属还认为采血会对身体造成不良影响，拒绝做进一步检查。视察中我们了解到这么一个案例，一位2岁多的贫困家庭重度地中海贫血患儿出现反复发烧，疲倦乏力症状一段时间后，其父母才带他到医院就诊并得到确诊，而当医生问及有无家族遗传病史时，做父母的则是一脸茫然，追溯检查后发现患儿父亲就是一位中度地中海贫血患者。
二、几点建议
1、进一步完善防治网络，突出抓好预防工作。充分发挥“广东省先天性心脏病防治监测网”的作用，进一步加强省妇幼保健院对全省产前诊断的指导，对于查出的严重、无法彻底矫治的患病胎儿，应给予必要的优生学指导，及时终止妊娠，这将大大减少出生婴儿中的疾病发生，减轻家庭、社会的沉重负担。重症地中海贫血患儿每输一次浓缩红细胞需要2000元左右，每个月要输血数次，服用铁胺治疗一个疗程需600元左右。初步估算，每例病人治疗费用等社会成本达300万元。先天性心脏病的治疗费用也在几万至十几万之间。而婚检、孕检能尽早发现和干预先天性缺陷和残疾，做好先天性疾病的预防，能达到事半功倍的效果。目前，大部分医院都能做血常规指标初筛地中海贫血，费用只需几十元，婚检需几百元，产前超声筛查先天性缺陷费用也只需几百元。因此，先天性疾病的防治工作应该从源头抓起。建议由政府主导，设立专项经费用于卫生部门先天性疾病的预防工作，重点抓好婚检、孕检和新生儿筛查这三道关口。建议社保等部门将婚检、产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查等重要预防性检查纳入城镇职工和城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、生育保险等各类医疗保障制度的支付范围，以落实预防为主的卫生工作方针；建议卫生部门会同民政部门采取适当措施，严把婚检质量关，提供一站式服务，免费提供母婴保健知识咨询、宣传，通过媒体和各基层医疗卫生组织加强优生优育宣传，引导群众主动参加婚检、孕检等预防工作。结合省卫生部门开展的“妇幼安康工程”，整合全省各大医院（包括部队医院）的医疗资源，将有救治能力的大医院均纳入全省先天性疾病救治医院范围，并按区域进行对口防治和技术指导。
2、加大财政支持力度，动员更多的社会资金投入。一是增加对重点先天性疾患的专项投入，主要用于为基层医疗机构配备筛查先天性疾病的基本仪器，培训医务人员，支持困难家庭患者的治疗等。广西为推进地中海贫血防治计划，每年拨款3000万元用于地中海贫血产前筛查和诊断，连续十年。建议省政府借鉴这一做法，加大对先天性疾病救治的财政支持力度，每年财政拨款1亿元，设立用于先天性心脏病和地中海贫血等儿童先天性疾病防治的专项资金，同时各地将先天性疾病的防治工作纳入基本公共卫生服务项目，进一步推进基本公共卫生服务均等化。二是完善医疗保障制度，提高医保、新农合门诊治疗报销比例。在医疗救治、资金保障、经费补助等方面建立有效的机制。可借鉴河源、揭阳等市的经验，通过“四个一点”，即政府拨一点、医院减免一点、慈善机构和爱心人士资助一点、患儿家庭承担一点的做法，筹集救治资金。同时，逐步完善多层次的基本医疗保障体系，提高保障水平。三是动员社会力量支持儿童先天性疾病的防治。这方面已经取得了明显成效，建议借鉴慈善总会与广州军区总医院合作治疗困难儿童心脏病的做法，鼓励和支持更多的企业和爱心人士参与。
3、加强宣传教育，加大培训力度。广泛宣传先天性疾病的防治目的、意义和具体做法，采取公益广告、优生优育知识推广普及等方式，广泛宣传先天性疾病“可防难治”的特点，让广大群众特别是育龄夫妇了解先天性心脏病和地中海贫血等疾病的严重后果和预防办法，主动参加婚检、孕检，珠海等一些市已实行免费婚检，建议创造条件，扩大免费婚检的范围。要加大培训力度，上级医院要加强对基层医院的技术帮扶，提供各类学习培训的机会，努力提高基层医院对先天性疾病的筛查和诊断水平。
附：省政协第五视察团名单
团 长：
彭 炜 省政协科教卫体委员会副主任，省卫生厅副厅长，省中医药局局长
副团长：
杜重年 省政协副秘书长
官方明 省政协科教卫体委员会副主任
王济鹤 省政协委员，广州军区广州总医院政委
成 员：
胡学强 省政协常委，中山大学附属三院神经病学科主任，教授
王 颀 省政协委员，省妇幼保健院副院长,主任医师，教授
王卫红 省政协委员，广东外语外贸大学市场与企业研究中心主任、教授
王扶松 省政协委员，广州扶元堂医疗康复医院书记、董事长，副主任医师
石玉玲 省政协委员，广州军区广州总医院检验科主任，主任医师
刘启德 省政协委员，广州中医药大学设备处处长，研究员
刘思德 省政协委员，南方医科大学南方医院消化科副主任，省高等学校珠江学者特聘教授
巫奕琦 省政协委员，揭阳市政协副主席，农工党市委会主委，揭阳市民政局副局长
张卫达 省政协委员，广州军区广州总医院心胸外科主任，主任医师
沈靖南 省政协委员，中山大学附属第一医院骨外科副主任、骨肿瘤科主任，教授
陈阳生 省政协委员，普宁市政协副主席，市人民医院院长
罗 翌 省政协委员，广东省中医院急诊科主任，教授，主任医师
郭会平 省政协委员，广州军区总医院附属157医院妇产科主任，主任医师
黄元瑾 省政协委员，省口腔医院番禺分院主任，主任医师
曾骏文 省政协委员，中山大学附属眼科医院院长助理，验光配镜中心主任，教授
蔡延钊 省政协委员，广东省宋庆龄基金会秘书长
何晓园 省政协特聘委员，华南师范大学文学院副教授，中英文秘书专业主任，自考办主任
宋晓琪 省政协特聘委员，广东今盛文化艺术策划有限公司总经理，国家一级作家
聂 辉 省卫生厅妇幼保健与社区卫生处副主任科员
马 莉 广州军区总医院对外医疗联络部副主任
刘力强 省政协科教卫体委员会办公室主任
黄明霞 省政协科教卫体委员会办公室副主任科员
