提案第20130052号
案 由：关于在我省欠发达地区全面落实新生儿疾病免费筛查的建议
提 出 人：致公党广东省委会(共1名)
内 容：
人口素质代表一个国家和地区的综合竞争实力。随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，死亡原因已由原先的新生儿窒息、早产低体重儿、感染等让位于各种先天性缺陷，我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家，据统计，我国每年约有20万～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%，而广东的出生缺陷发生率还远高于全国平均水平。我国、我省出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。
有部分先天性疾病，如先天性甲状腺功能低下（简称CH）、苯丙酮尿症（简称PKU）、红细胞葡萄糖-6-磷酸酶脱氢酶缺陷病（简称G6PD）、新生儿听力障碍等在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性损伤，给其家人带来沉重打击，造成家庭及社会的沉重负担，而这些先天性疾病完全可以由医疗保健机构在新生儿期通过简单的实验检测方法筛查出来，做到早期发现，早期干预，只要罹患这些先天性疾病的患儿能够早期接受干预、治疗，他们是完全能够和正常孩子一样健康成长，体能与智力最终都能达到正常儿童的水平。
为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制，国家于1994年颁布的《母婴保护法》中已明确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”；国家卫生部于2004年印发的《新生儿疾病筛查技术规范》对新生儿疾病筛查进行规范；2009年卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》要求诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作；同年，广东省卫生厅《关于全面开展新生儿疾病筛查工作的通知》（粤卫办（2009）71号文）规定我省新生儿筛查病种为：先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症(PKU)、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病(G6PD)、新生儿听力障碍，要求全省各地施行；2009年11月卫生部印发的《全国新生儿疾病筛查工作规划》中更明确提出：“到2012年，基本建立以省为单位的新生儿疾病筛查服务网络；东部地区、中部地区和西部地区新生儿遗传代谢病筛查率分别达到90%、50%和40%，新生儿听力筛查率分别达到80%、40%和30%。”
我省新生儿疾病筛查开展得比较早，1988年，广州市妇幼保健院在省内建立了首个新生儿筛查中心，同时也是国内最早的三个新生儿筛查基地之一。近年来，湛江、深圳、珠海、中山、佛山、顺德、东莞、惠州、韶关等地先后开展网络式新生儿疾病筛查规范技术服务，至2010年，我省新生儿代谢性疾病筛查覆盖率接近69%，但其中的听力筛查率仅为32%，与国家卫生部所要求的“到2012年东部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到90%，新生儿听力筛查率达到80%”工作目标仍有很大的差距。
我省开展新生儿疾病筛查已经20多年，从开展时间来说远远早于我国大部分省区，却仍未达到国家卫生部确立的工作目标，甚至差距还很大，这与我省社会经济文化发展水平明显不符。我们经过深入调研，发现主要原因有三方面：一、地区发展不均衡，珠江三角洲的广州、深圳、佛山等城市的筛查率已接近100%，而粤东、粤西、粤北的一些城市及我省的广大农村地区的筛查率普遍都很低，甚至有些地方才刚刚开始这项工作。二、社会宣传不够深入，广大群众特别是农村群众对新生儿疾病筛查的必要性及重要性认识不足。三、欠发达地区特别是农村及城镇低收入群对新生儿疾病筛查的费用存在支付困难。
我省惠州市于2003年开展新生儿疾病筛查，经过七年的努力，到2010年，其所有产科机构都被要求开展新生儿疾病筛查项目，但是筛查率也不到50%；然而，该市自2011年7月起由财政出资，推行免费筛查，在短短的一年间内，工作取得了巨大的进步，预计2012年新生儿代谢性疾病筛查率可达到90%以上，而新生儿听力筛查率可达到88%。又例如汕头市龙湖区，2012年1月1日始在全区首次开展新生儿疾病筛查，并将该项工作列入龙湖区委区政府民心工程，所有费用由区财政支付，开展仅仅半年多时间，其中最难以普及的新生儿听力筛查率就已经达到70%以上。以上两个例子都说明了免费对提高筛查率的巨大推动作用。实施免费筛查，政府需要投入的资金并不多，但却可产生很大的社会效益，是典型的民心工程。没有及时发现新生儿出生缺陷性疾病，不能适时给予救治而变成伴随终身的疾病，将给家庭和社会带来沉重的负担。国际新生儿筛查协会的卫生经济学研究认为，新生儿疾病筛查的费效比是1：9，即投入1块钱防病，产出的是避免了发病后造成患儿终生残疾的治疗和抚养费9块钱支出的效益。据《广东年鉴电子版》提供的数据：2009年，广东省人口出生率11.78‰，出生人口113万人，依据发病率，每年我省新增先天性甲状腺功能低下症（CH）患儿313例、苯丙酮尿症（PKU）患儿102例、红细胞葡萄糖-6-磷酸酶脱氢酶缺陷病（G6PD）患儿61133例，新生儿听力障碍儿1130～3390例，4种新生儿疾病患儿共计约6.5万多例。以其中新生儿听力?碍为例，一例听力障碍儿若未能在出生后3个月内被发现并确诊，6个月内进行有效的医学干预，那么其最终的结果是成为一名不幸的聋哑儿，而在我国，一例聋哑儿一生对社会额外造成的经济负担不低于30万～50万人民币，而CH、PKU、G6PD患儿所造成的社会及家庭负担更是不可估量。这些痛苦和负担完全可以新生儿期投入少量的资源通过普遍的筛查而早期得以发现，并通过早期有效的医学干预降到最低。因此，实施免费筛查可产生很高的经济效益，同时更是一项造福广大群众，提高人口素质，功德无量的举措。
办 法：
因此，我们建议在我省欠发达地区全面实施新生儿疾病免费筛查，以尽快提高我省新生儿疾病筛查覆盖率，达到国家卫生部的工作目标，提高儿童健康水平，提高人口素质，建设和谐幸福的广东。具体建议如下：
一、尽快制定在我省欠发达地区全面实施新生儿疾病免费筛查的工作方案并积极组织抓落实
尽快制定、出台在我省欠发达地区全面实施新生儿疾病免费筛查的具体工作方案；要求欠发达市（县）成立专项工作领导小组，制定具体工作方案和落实措施，明确工作安排、具体的目标和时间表，组织推动和落实工作。
二、建立专项资金，加大各级政府的资金支持力度
加大省财政资金的投入力度，设立专项资金，按省、市、区财政分级分摊方式保障免费筛查的资金投入；各地根据新生儿筛查技术规范组织医疗机构推行免费筛查；地方行政部门负责资金使用的检查和监督，做到专款专用。
三、加大对新生儿疾病筛查重要性的宣传教育力度
大力宣传新生儿先天性代谢性疾病及新生儿听力障碍的危害及其可防可治可干预的相关知识，可有效提高公众对新生儿疾病筛查，早发现、早诊断、早干预重要性的认识和重视程度。筛查的宣教重点及难点在于偏远落后的欠发达地区。宣传途径需深入至村居、孕妇学校等地方，宣传手段可为集中宣教、制作简单通俗易懂的小册子及广播、电视媒体宣教。提高公众对新生儿疾病筛查的关注程度有助于推动新生儿疾病筛查率的提高，促进儿童保健事业的发展。
四、利用省级医疗机构的专业优势，对各地级市的新生儿疾病筛查工作进行业务指导
目前，我省部分地级市还尚未成立市级新生儿疾病筛查中心。推动新生儿疾病免费筛查工作的更好实施，既要有财政资金的支持，宣传工作的开展，也离不开技术方面的准备。要督促、协助各地级市成立新生儿疾病筛查中心，负责当地新生儿常见疾病的确诊及治疗。各地级市属下各区要建立新生儿疾病筛查点，负责对该区范围内新生儿疾病的筛查。对区级筛查点筛查出的疑难个案由市级筛查中心实施复查、确诊。省级新生儿筛查中心应配备足够的专家和检测设备，经常对各地级市的筛查中心、筛查点进行技术和业务上的指导，促进全省各地筛查水平和准确率的提高。
