提案第20130085号
案 由：关于进一步完善我省可防可治罕见遗传疾病保障体系的建议
提 出 人：民革广东省委会(共1名)
内 容：
罕见遗传疾病（以下简称“罕见病”）患者和家庭是无可争议的弱势群体，罕见病的防治和保障涉及民生问题，做好罕见病的防治和保障的工作，能够体现出负责任政府的担当，是先进公平社会制度的体现，也是和谐社会建设的要求。近几年来，涉及罕见病的两会议案提案不断增加，建议重视保护罕见病患者的健康权益。例如，2012年广东省两会期间，民革广东省委会主委周天鸿提出了《建立和完善我省可防可治罕见遗传疾病的保障体系》的提案，建议多渠道支付的医疗保障体制，指定罕见病定点医疗机构，成立罕见病专业研究队伍，完善罕见病的体系，使罕见病患者用得起药、治得起病；中山大学附属第一医院儿科血液专科的专家也提案呼吁成立广东省罕见病专业学会，加强罕见疾病的临床诊治管理工作、加大力度宣传罕见疾病，减少误诊漏诊率、减轻患者辗转求医的负担。
同时，兄弟省市如上海、山东、北京在罕见病防治和保障方面先行先试，上海成立的全国第一个医学会罕见病分会，对上海地区可防可治的罕见性疾病做了统计和分析，提出政策建议；山东在罕见病防治学会的主导下，政府资助，完成了全省罕见疾病的调研，为下一步加强罕见病的卫生管理打下基础；北京市也在2012年年底成立北京罕见病专科分会。
广东作为国内经济发展龙头的大省，各界有识之士自2009年就行动起来。2012年7月，在暨南大学主办的“海峡两岸罕见病医疗保障政策研讨会”上专家们一致认为应该从病因相对简单和清楚的罕见病做起，可先引进国外的技术进行筛查和预防，以及国外已经得到疗效认定的药物进行治疗。呼吁成立专业的医学队伍，加强宣传，形成跨学科、跨机构的合作，降低罕见病的误诊漏诊率，提高罕见病的社会关注度。2012年下半年，由广州妇女儿童医疗中心牵头，中山大学各附属医院、暨南大学医学院、广州医学院附属医院共同发起的广东医学会罕见病分会开始积极地筹备申请。虽然我省在罕见病相关研究、开展医疗救助，以及逐步落实国家发改委等六部委发布《关于开展城乡居民大病保险工作的指导意见》等有关政策方面已经采取了一些好的措施，但当前还存在全社会对罕见病的认知程度和预防意识不高、临床诊疗操作规范所覆盖的罕见病不全、医务人员对于罕见病的诊疗技术水平有待加强、罕见病专项科学研究和治疗药物研发滞后等突出问题，必须进一步完善罕见病的医疗保障机制和社会救助体系。
办 法：
一、建立一个工作推进机制
在省政府的领导下，在卫生厅、人力资源和社会保障厅、民政厅等政府部门的共同参与下，组建起推动罕见病医疗保障机制的工作机构，积极研究、大力推动多渠道解决罕见病患者医疗保障机制，使得罕见病患者尽快真正享有医疗保障的权利。
二、尽快完善工作配套项目
一是争取在2013年成立广东省医学会罕见疾病专科分会，加强国内外学术交流，提高医务工作者对罕见病诊疗水平。
二是着手建立罕见病目录。由于罕见病大多诊断治疗困难，在WHO公布的将近5000-6000 种罕见病中，绝大多数仍未得到治疗，目前有治疗手段的这类疾病仅有100余种。在认定罕见病时一些国家和地区存在差异，应尽快着手建立我省的罕见病目录，并从制度上采取每年评定的方法，对罕见病目录予以修订，首先应重点考虑基因缺陷引起的可防可治的遗传性疾病。
三是逐步制定罕见病的《临床技术操作规范》及《临床诊疗指南》，进一步规范罕见病诊断和治疗，提供专业医务人员诊疗罕见病的能力。
四是加强罕见病知识的科普宣传教育，对于有遗传病家族史的高危育龄人群，开展遗传咨询和产前诊断检查，避免罕见遗传病患儿的出生。
五是建立罕见疾病数据库。目前，国内医学界对绝大多数罕见疾病缺乏研究与了解，很难对其进行常规的流行病学调查来估算罕见疾病的发病人数，绝大多数罕见疾病的发病率也没有确切报道。近年来，美国、欧洲、日本、澳大利亚等国家和我国台湾省均成立了罕见疾病的管理组织机构，在研究人员、患者组织、政府机构、或制药企业的发起下，已经建立了覆盖国家（地区）或国际范围的部分罕见疾病的数据库，这不仅对罕见病相关医学的发展起到了举足轻重的作用，而且对这些国家制定罕见病医疗保障政策起到了重要作用。因此，建议由卫生部统一协调管理，建立国家罕见疾病登记管理系统，以正确估算国家罕见疾病的发病人数、进行罕见病诊治的卫生经济学研究、评估国家对罕见疾病患者提供医疗保障的能力及程度。
?三、编制《罕见病疾病目录及药品报销目录》
罕见病药物与常见病药物相比，在研发、生产、注册、临床、供应等方面具有显而易见的特殊性，其稀少、昂贵、容易被忽略。为了规范管理、造福患者，应建立罕见病疾病和药物制度，进而需要政府有关部门编制《罕见病疾病目录及药品报销目录》，将罕见病药物纳入专业化管理的渠道，更有效的解决罕见病患者的特殊困难，切实保障他们“用得上药，用得起药”。
四、多渠道解决罕见病患者医疗费用
一是对于一些治疗费用相对高的特殊疾病医疗保障开创新模式。例如，在广东、海南、福建、陕西?新疆、山东、浙江等地方医疗保险部门的带领下，对于治疗血友病的药物纳入地方医疗保险药品目录或由医保救助基金承担一些治疗费用，应在临床的专业评估指导下，逐步扩大范围，让罕见病患者不至于在政策等待中过早地失去生命。
二是成立在省政策主导下，建立罕见病专项基金，由人力资源和社会保障部门管理，逐步对有确定特效治疗方法、家庭因无力支付诊疗费而放弃治疗的罕见病患者，提供医疗保障及救助政策。
三是我省医保基金向特殊大病倾斜，并取消商业保险对遗传疾病的参保限制。同时制定由医保基金、民政救助、企业及社会捐助、个人支付等途径为一体的多方付费机制，切实解决罕见性遗传病患者的医疗付费问题，挽救这些患者的生命，改善这些患者的生存质量。
五、加强罕见病科技攻关工作
科技厅和自然基金等应加大在罕见病基础研究、药物研发、高危人群筛查等方面的投入力度，开展该领域转化医学研究，制定我省罕见疾病的长期科研与防治计划，尽快设立罕见病领域的重点攻关项目。同时省食品药品监督部门应对罕见病药物的研发及注册、进口制定倾斜政策，例如：减免税、减免新药临床试验或减少试验例数、对危及生命的唯一治疗药物特殊审批通道等。
六、开展罕见病立法调研工作
由人大、政府职能部门以及专家、行业代表共同组成，开展罕见病立法调研，研究和制定罕见性遗传疾病管理的相关政策法规，尽早制定罕见病防治的专项法律法规，通过立法的形式，确立罕见病保障机制，以人为本，有效化解社会矛盾，提升全民人口素质，促进和谐社会建设，造福于人类的未来。
